全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)
临床应用
1.全外显子组测序(家系)分析,辅助临床对遗传病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析
样本类型
外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
9100元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在广州孕育新生命,希望排查家族中潜在遗传风险的准父母。
- 在广州有不明原因反复流产史,希望寻找遗传学可能因素的夫妇。
- 孩子生长发育、智力或身体有特殊表现,在广州就医后希望找到明确原因的家庭。
- 家族中有多位成员患有相似疾病,居住在广州,希望了解是否为遗传性。
- 自身或伴侣有已知的遗传病家族史,希望进行携带者筛查的广州居民。
- 对家族遗传背景感到担忧,希望获得一份全面遗传信息参考的广州健康关注者。
这个检测能查出什么?
如果把我们的遗传信息比作一本巨著,基因就是构成故事的章节,而外显子则是这些章节里最关键、直接决定人物命运的核心段落。本检测的核心,就是通过先进技术,对您和家人的这份"核心段落"进行系统性解读。它能筛查与数千种单基因遗传病相关的数万个基因区域,寻找可能导致问题的"错别字"或"段落缺失"。例如,它可以辅助寻找一些发育、神经、代谢等方面问题的潜在遗传根源,或明确夫妻双方是否携带同一种隐性致病基因。这对于了解家族遗传风险、指导生育决策有重要意义。需要了解的是,它主要针对已知的、与外显子区域相关的遗传变化,对于基因调控区域、某些复杂结构变化以及环境因素的影响,其覆盖能力存在局限,检测结果需要结合专业解读来理解。
检测过程麻烦吗?
过程非常简单便捷。您无需特意空腹,根据自身情况,可以选择在广州的合作服务点由专业人员采集少量外周血,也可以选择使用我们寄送到家的采样包,自行采集干血片或口腔拭子样本。外周血采集就像普通的抽血检查,仅稍有针刺感,过程很快。干血片采样只需指尖取几滴血,口腔拭子则是用棉棒在口腔内壁轻轻刮拭,基本无痛无创。对于不便出门或不在广州本地的家庭,邮寄样本的方式尤其方便。采样完成后,按要求包装寄回即可,我们会全程跟进。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用国际主流的二代测序平台与高精度生物信息分析流程,对目标区域的测序深度和数据质量有严格标准,旨在尽可能准确地发现基因序列的变异。实验室操作和数据分析过程遵循严谨的质量控制体系。检测本身是通过分析DNA进行的,安全无创。请您理解,基因检测是复杂的科学解读过程,其结果具有重要的参考价值。报告中识别的基因变化,其临床意义需要结合个人及家族的实际情况由专业人员综合评估。在极少数情况下,对于意义不明的变异或复杂情况,可能会建议进行进一步的专项验证或家系成员补充分析,以获取更明确的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9100元,不支持医保报销,请在参与前知悉。
- 采样前无需空腹,但采集外周血前避免剧烈运动和情绪激动。
- 若选择自行采样,请务必仔细阅读采样指南,确保样本量足且未污染。
- 样本寄送请使用提供的专用包装,并尽快寄出,避免样本失效。
- 请确保填写的个人信息、联系方式及家族史信息准确无误。
- 报告出具后,建议安排时间与专业顾问沟通,以确保正确理解报告内容。
- 请妥善保管检测报告,它可作为您家庭长期的健康遗传参考资料。
- 检测结果属于个人隐私,我们将严格保密,未经授权不会向任何第三方透露。
用户评价 (10条,均分4.7)
35岁高龄产妇,最怕信息被保险公司拿到。下单前反复确认,客服给了书面承诺,声明绝不会向任何第三方(包括保险机构)泄露数据,也不会在报告上留下可能影响投保的记录。有这个保证我才下单的。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们与客户之间有严格的保密协议,法律上也严禁向保险等第三方提供数据。报告仅用于医学参考,不会有任何影响您未来正常投保的标记或记录。
二胎备孕了,这次查得比较仔细,跟老公一起做了这个家系增强版。最让我惊喜的是报告速度!短信说20个工作日,结果才12天就发报告链接了。而且遗传咨询师电话解读时,把我头胎时没搞明白的指标都讲清楚了,准确性和服务都超预期。
机构回复
感谢您的认可!我们持续优化流程,力求在保证分析深度的前提下提升效率。能为您二胎的优生计划提供清晰的遗传信息支持,我们深感荣幸。祝您一切顺利!
因为姐姐的孩子有遗传病,所以我们夫妻做得很慎重。对比了几家,这家出报告速度最快(7天),而且找到了我们关心的那个基因点位,确认我俩都是携带者。后续生育建议给得很具体,感觉这钱花得值。
机构回复
能为您提供明确的携带者信息和生育指导,我们深感欣慰。针对有明确家族史的情况,我们的分析会更加有的放矢。祝愿您家庭计划顺利!
最满意的是电子报告查看体验,加载快,还可以分章节查看。报告内容准确,和我之前在大学实验室帮忙看到的数据质量感觉一样好。从提交样本到解读完成,时间把控得很精准。
机构回复
很高兴我们在线报告系统的便捷性和数据质量能获得您的认可。我们将持续优化数字体验,并坚守高标准的数据分析质量,确保每一份报告的可靠性。
32岁孕妈,工作忙,最怕流程复杂耗时。这次体验很好,从下单到收到报告全在手机上搞定。采样点周末也上班,我周六早上去的,人不多。物流状态每一步都有短信提醒,像查快递一样简单。检测机构感觉挺规范的。
机构回复
很高兴我们的数字化流程为您节省了宝贵时间!我们与合作采样点确保弹性服务时间,并完善物流追踪系统,就是为了给职场孕妈们提供最大便利。感谢您选择我们!
采样过程本身很快,但前期预约客服回复有点慢,等了半天。不过到了现场,护士专业又耐心,采血技术好,淤青都没有。采血后给的止血贴是卡通图案的,小朋友会喜欢的那种,虽然我年纪不小了,但看着心情莫名变好,算是个小惊喜。
机构回复
感谢您的真实反馈!对于客服响应速度的问题我们已加派人力进行优化。很高兴您喜欢我们准备的小巧思,希望能为您严肃的检测过程增添一丝轻松。
因为家族里有遗传病史,咨询后决定做的。最满意的是报告速度,加急了一周内就拿到了。而且分析得特别透彻,把我和我老公各自的携带情况、组合风险算得明明白白,遗传咨询师讲解也耐心,心里的大石头终于落了地。
机构回复
能帮助您清晰了解遗传风险是我们的目标。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保您不仅能快速拿到报告,更能真正读懂报告。祝您一切顺利!
报告等了快一个月,中间催过一次。价格不算最便宜,但也不是最贵的。主要不满是等待时间比预期长,影响了后续一些安排。报告本身内容和解读服务是满意的。
机构回复
再次为周期较长给您带来的不便致歉。我们已加强流程跟踪与客户预期管理,会尽力在保证质量的前提下提升交付速度。感谢您的包容与反馈。
二胎妈妈,带老公和大宝一起来做家系检测。护士对小朋友特别有办法,先给他看卡通贴纸,等他放松了再采样,孩子一点没哭闹。能同时安排我们一家人一起采样,省时省力,考虑很周到。
机构回复
能为全家提供服务是我们的荣幸。我们努力让每个环节,包括面对小朋友,都充满关怀与技巧。感谢您对我们团队协作和家庭式服务安排的赞赏!
采样包设计得很人性化,每个零件都独立包装、标了序号,还有防拆封设计,让人感觉专业卫生。回寄的快递盒是特制的,有缓冲材料,根本不用担心样本在运输中破损。
机构回复
您观察得真仔细!确实,我们每一个物料都经过精心设计和测试,确保样本安全与数据准确是第一位。感谢您的细心反馈!
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