产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在广州产检时，医生提示有超声软指标异常的准妈妈。
- 高龄（预产期年龄≥35岁）的准妈妈，希望进行更全面的筛查。
- 夫妻一方有染色体异常，或曾生育过染色体病宝宝的准妈妈。
- 在广州进行血清学筛查或无创DNA提示高风险的准妈妈。
- 有反复流产史或不良孕产史，希望查找原因的准妈妈。
- 希望排除胎儿染色体微小结构异常，追求更全面安心保障的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把宝宝的遗传信息比作一本精密的“生命说明书”，这项检测就像一次高精度的“全书校对”。它不仅能发现整本书章节（染色体数目）是否多印或少印了（如唐氏综合征、特纳综合征），还能检查某些章节内部是否出现了大段的重复、缺失、颠倒等排版错误（结构异常）。具体来说，它能检测所有染色体的数目异常，以及大小在100kb以上的片段缺失或重复，这些微小的变化可能与多种发育问题相关。不过，它主要聚焦于片段的“量”是否失衡，对于片段内单个“字母”（如单基因病）的错误，或极其微小的结构变化（如平衡易位、点突变），则需要其他专项检测来排查。这项检测为评估宝宝的染色体健康状况提供了一个非常全面的视角。
检测过程麻烦吗？
这项检测非常便捷。通常有两种采样方式：一种是通过羊膜腔穿刺获取少量羊水，另一种是采集妈妈的外周血（即抽静脉血）。抽血无需空腹，过程很快，和常规体检抽血一样，只有轻微的针刺感。对于选择羊水检查，您需要提前在广州的医院完成穿刺操作，整个过程在医生操作下很快完成。采样完成后，您可以选择将样本在广州的合作机构直接送检，或通过指定的冷链物流邮寄到检测中心，安全可靠。
结果准确吗？安全吗？
这项技术结合了二代测序和荧光PCR毛细管电泳，对染色体数目和较大片段的拷贝数异常检测准确性很高。它是一个分析性的检测，直接对遗传物质进行分析。整个过程在专业实验室内完成，对胎儿样本本身没有额外干预，数据分析和解读由专业人员严格把关。检测结果会清晰地显示是否存在异常。如果检测发现了明确致病性的变异，您的医生会结合超声等其他情况，为您提供全面的解读和后续的咨询与指导。所有检测结果都应由专业医生结合您的具体情况来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费检测项目，费用约为3200元，目前不在医保报销范围内。
- 若选择羊水检测，请务必遵循产科医生的穿刺前后指导，如注意休息等。
- 采样前无需空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 请确保留下的联系方式准确，以便及时接收报告或补充信息通知。
- 报告出具时间约为7个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 请务必在专业医生指导下理解检测报告，勿自行解读。
- 此检测主要用于染色体拷贝数变异的筛查，不能覆盖所有遗传性疾病。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医咨询时使用。
用户评价 (10条，均分4.6)
从医院转诊过来的，对接很顺畅。这边的工作人员提前拿到了我的基础信息，省去了我重复口述病史的麻烦。咨询时医生明显做了功课，沟通效率很高，体验比一些公立医院的特需门诊还好。
机构回复
顺畅的转诊和无缝的信息衔接，是我们与临床合作伙伴共同努力的方向。很高兴为您带来了高效、省心的体验，感谢您的对比和高度评价！
机构环境很高端，咨询师也很专业。不过，在最后推荐保险或存储等其他服务时，介绍得有点久，稍微有点推销感。我个人更希望聚焦在当前检测的沟通上，其他可以自愿了解。
机构回复
非常抱歉给您带来了困扰。我们已对服务流程进行审视，强调以客户需求为中心，后续服务介绍将更注重时机与方式，确保您的体验纯粹且舒适。
我是试管妈妈，过程很不容易，所以格外在意隐私。最让我感动的是，报告出来后有遗传咨询师电话解读，我随口问了句“这个通话会被录音吗？”，咨询师马上说“除非您明确授权同意，否则所有一对一咨询通话我们都默认不录音，这是规定”。这种细节上的自觉，让人安心。
机构回复
谢谢您的细心感受。是的，我们认为咨询沟通与检测数据同等重要。除非出于明确的医疗质量改进目的并征得您的书面同意，否则我们不会记录涉及您个人隐私的咨询内容。
检测本身是好的，结果也准确。但我觉得整个服务流程可以更贴心一些。比如报告出来后，只有一个短信通知，如果能有客服主动打个电话简单告知一下‘结果无异常，请查收’，我们悬着的心就能早一刻落地。现在等报告和等通知都很煎熬。
机构回复
衷心感谢您提出的宝贵建议。我们非常理解“通知”环节对情绪的重要性。目前我们提供专业的遗传咨询解读服务，您可随时预约。关于主动电话通知的服务优化，我们已纳入讨论，会认真考虑如何更贴心。
孕18周做的，从采样到拿到电子报告整整12天，速度挺给力。报告页面设计清晰，重点结论一眼就能看到。最满意的是附带的“报告解读指南”，用比喻和图表解释那些复杂的染色体问题，让我这个文科生也能明白个七七八八，没那么害怕了。
机构回复
谢谢您的细心反馈！我们一直努力让复杂的科学结果更易于理解。您提到的解读指南正是为此设计，能帮助到您真是太好了。清晰和准确同样是我们追求的目标。
我是直接在医院医生开单后检测的，省去了自己研究怎么预约的麻烦。样本也是医院直接流转，我完全不用操心，感觉是‘一站式’服务。这种与医院衔接好的模式对我们孕妇来说最省心。
机构回复
感谢您的评价！我们非常重视与医疗机构的紧密合作，就是希望能为像您一样的用户提供无缝衔接的便捷体验。我们会继续深化合作，让检测流程更顺畅。
陪太太来的，男士等候区居然有插座和免费WiFi，考虑很周到。整体装修是让人安静的浅色调，没有消毒水味道，反而有淡淡的清新剂味道，环境体验上确实花了心思。
机构回复
谢谢您以家属视角的分享。我们希望为所有来访者，包括陪伴的家属，提供便利舒适的环境。关注细节，提升整体服务感受，是我们持续努力的方向。
孕早期做的，最满意的是抽血前的遗传咨询环节。咨询师不是照本宣科，而是结合我和爱人的家族史问了很多问题，帮我们评估风险，感觉是真正为我们个人考虑的。整个咨询体验像朋友聊天，没有压迫感。
机构回复
谢谢您的评价！我们坚信个性化的咨询才能真正解决问题。很高兴我们的咨询师能给您带来轻松、专业的体验。后续产检如有任何遗传方面的疑问，欢迎随时回来咨询。
报告出来后，我发现电子报告下载链接居然有过期时间，而且只能下载几次。一开始觉得不方便，后来想明白了，这是防止我不小心转发出去或者链接被泄露后还能被无限次查看，等于加了个‘防火墙’。这个设计虽然增加了点麻烦，但安全多了。
机构回复
您理解得非常准确！设置下载限制和时效，正是为了防止电子报告在未知情况下被扩散。同时，如果您有再次查看的需求，可以随时联系我们客服重新授权生成安全链接。
提交样本后正好赶上国庆假期，担心会延误。客服提前告知了假期安排，并承诺假期后第一个工作日优先处理。果然，节后第二天就出报告了，承诺的都做到了，这种靠谱的售后跟进让人很放心。
机构回复
感谢您的理解与好评。即使在节假日，我们也会提前规划并透明告知，确保服务承诺的兑现。您的放心，是我们前进的动力。
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