肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在广州通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在广州接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在广州确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在广州,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在广州的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (10条,均分4.8)
帮家人办理的,机构服务流程规范,没什么可挑剔的。就是前期关于医保能否报销、哪些城市有合作医院可以减免部分费用等信息,在官网上找起来有点费劲,最后还是靠问客服才弄清楚。希望信息能更透明集中一点。
机构回复
非常感谢您的建议。医保和合作政策因地域而异,我们的信息呈现确实可以更清晰、便捷。我们会立即着手优化官网相关信息的布局和查询指引,让您能更快获取所需信息。
给家人做检测,最怕流程复杂。你们把需要填写的表格和知情同意书都做成了在线电子版,可以直接手机签名,不用打印、手写再扫描,太方便了。环保又高效,值得点赞!
机构回复
感谢您的点赞!无纸化、电子签名不仅是为了便捷和环保,也大大加快了流程启动速度,并确保了法律文件的规范性与安全性。很高兴您喜欢这一设计。
作为患者,我愿意为明确的信息付费。这个套餐价格透明,没有隐藏费用。检测过程中还能在APP上看进度,让人安心。虽然花钱时心疼,但拿到清晰的治疗路径后,觉得这钱花在了刀刃上。
机构回复
感谢您的反馈。我们始终认为,清晰的流程、透明的服务和有价值的结果,是赢得患者信任的关键。很高兴我们的努力得到了您的认可。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
检测是为了看有没有免疫治疗的机会。穿刺采样时,医生和助手配合默契,全程都在轻声交流我的情况,让我感觉他们非常专注和严谨。虽然是个小操作,但这种重视的态度让我对后续的报告也更有信心了。
机构回复
感谢您的观察与肯定。严谨专注是我们对每一个操作环节的基本要求,因为任何细节都关系到样本质量和您的健康。我们将继续保持这种专业态度,不辜负每一位患者的信任。
陪家人来做检测,这里的环境设施确实超出预期。不仅有舒适的沙发,还提供小食和饮品。最让我感慨的是,咨询室是完全隔音的,医生讲话轻声细语,充分保护了患者的隐私,这种环境里谈病情,心理压力小了很多。
机构回复
感谢您从家属角度的暖心评价。我们始终认为,舒适、私密的环境是高质量医疗服务的重要组成部分,能有效缓解用户及家属的紧张情绪。您的满意是我们持续努力的动力。
作为患者,我最怕流程复杂。但他们每一步都有人引导,先加微信,然后拉个群,里面客服、技术员都在,有什么事在群里一说,很快就有回复,不会踢皮球,这种协作感让人很安心。
机构回复
为您营造安心的体验至关重要。我们采用专属服务群模式,确保 multidisciplinary 团队(客服、技术、解读专家)能高效协同,快速响应您的需求,避免信息孤岛。感谢您的反馈!
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
陪家人来检测,看到他们存放样本的冷链转运箱都很高级,上面有实时温度监控显示。交接时工作人员还特意给我们看了一眼温度记录,说会保证样本活性。这种对细节的讲究,让我觉得他们是在用搞科研的态度做商业检测,专业感瞬间拉满。等候区的网络也很快,处理工作没耽误。
机构回复
谢谢您对我们样本运输环节的关注与肯定。样本质量是检测准确的基石,我们采用专业的冷链设备与全程温控系统,确保样本处于最佳保存状态。您能感受到我们的严谨态度,是对我们工作的最大鼓励。
检测结果对我后续用药指导很关键,但我对其中一项指标的意义一直没弄明白。后来他们竟然安排了一次线上视频会议,由一位资深的医学专家单独给我讲解了20分钟,直到我彻底明白。这种深度服务,五星好评。
机构回复
感谢您的认可!复杂信息的理解至关重要,我们愿意通过更直接、深入的方式进行讲解,确保您完全知情。您的理解是对我们专业服务的最好回报。
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